Αξιόλογη ερευνητικής εργασία του Τμήματος Μεσογειακής Αναιμίας του ΓΝΛ

Η Μονάδα Μεσογειακής Αναιμίας (ΜΜΑ) του Γενικού Νοσοκομείου Λάρισας (ΓΝΛ) πέτυχε μια σημαντική διάκριση, καθώς δημοσίευσε μια πολύ σημαντική ερευνητική εργασία, που διήρκεσε 5 χρόνια και έχει άμεση εφαρμογή στους ασθενείς. Η εργασία αποτελεί την κορυφαία δημοσίευση στο συγκεκριμένο αντικείμενο που έχει γίνει ποτέ στη χώρα μας και περιλαμβάνει την ανάλυση των γονιδίων που έχουν βλάβη σε 217 ασθενείς με αιμοσφαιρινοπάθειες και το πώς αυτά τα γονίδια επηρεάζουν τη συχνότητα των μεταγγίσεων και την εμφάνιση επιπλοκών, γεγονός που οδηγεί σε καλύτερη κατανόηση της ασθένειας και στη βέλτιστη αντιμετώπιση και θεραπεία.

Η εργασία με τίτλο: ‘Clinical Significance of Mutational Variants in Beta and Alpha Genes in Patients with Hemoglobinopathies from Two Large Greek Centers: a Complex Interplay Between Genotype and Phenotype’έγινε αποδεκτή στις 19 Ιουνίου 2023 και δημοσιεύτηκε στις 7 Ιουλίου 2023 στο ιδιαίτερα έγκριτο γερμανικόπεριοδικό ‘Journal of Molecular Medicine’. PubMed: Diamantidis MD, Karanikola RA, Polyzoudi C, Delicou S, Manafas A, Savera H, Xydaki A, Kotsiafti A, Tsangalas E, Ikonomou G, Mani E, Ntoulas K, Alexiou E, Argyrakouli I, Koskinas J, Fotiou P. Clinical significance of mutational variants in beta and alpha genes in patients with hemoglobinopathies from two large Greek centres: a complex interplay between genotype and phenotype. J MolMed 2023; (In Press), doi: 10.1007/s00109-023-02342-3.

Υπεύθυνος της μελέτης είναι ο Αιματολόγος, Διδάκτωρ Ιατρικής ΑΠΘ Δρ. Διαμαντίδης Μιχάλης, που προΐσταται στη ΜΜΑ, ο οποίος σχεδίασε και υλοποίησε την άνω μελέτη. Καθοριστικό ρόλο είχαν οι συνεργάτες του, καθώς πρόκειται για ομαδική δουλειά που έγινε σε συνεργασία με τη ΜΜΑ του Ιπποκρατείου Νοσοκομείου Αθηνών και με υπεύθυνη την Αιματολόγο, Διευθύντρια ΕΣΥ και Πρόεδρο του Τμήματος Αιμοσφαιρινοπαθειών της Ελληνικής Αιματολογικής Εταιρείας Δρ. Ντελίκου Σοφία. Κομβικοί συνεργάτες της μελέτης ήταν μεταξύ άλλων οι Τεχνολόγοι Ιατρικών Εργαστηρίων κ. Μανάφας Αχιλλέας και κ. Σαβέρα Ελένη που συγκέντρωσαν και απέστειλαν τα δείγματα των πασχόντων, οι κ. Καρανικόλα Ρεβέκκα-Αναστασία και Πολυζούδη Χρυσούλα που ασχολήθηκαν με την ταξινόμηση, επεξεργασία και διαστρωμάτωση του υλικού και οι Δρ. Οικονόμου Γεωργία, βιοχημικός της πρόληψης ΜΜΑ, και κ. Αργυρακούλη Ιωάννα, Ειδική Βιοπαθολόγος του ΓΝΛ, που έκαναν καθοριστικές διορθώσεις. Η ανάλυση του DNA έγινε από την Καθηγήτρια Γενετικής Δρ. Joanne Traeger-Synodinos και τους συνεργάτες της στο Χωρέμειο Ιατρικό Κέντρο του Εθνικού Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών.

Είναι μια μελέτη με διεθνές αντίκτυπο, που έλαβε πολλά συγχαρητήρια, πέρα από ιατρούς και Καθηγητές που εργάζονται στη χώρα μας, και από κορυφαίους Καθηγητές του εξωτερικού. Ενδεικτικά αναφέρονται τα συγχαρητήρια που έλαβε η ομάδα και το ΓΝΛ από Καθηγητές των ΗΠΑ, Τουρκίας, Ιταλίας και Γερμανίας. Ο Διοικητής, Γρηγόριος Βλαχάκης και τα Μέλη του Δ.Σ. του Γ.Ν. Λάρισας στηρίζουν εδώ και χρόνια αυτές τις αξιόλογες προσπάθειες και επενδύουν σε αξιόλογες δουλειές επιστημόνων με όρεξη για δουλειά, αναπτύσσοντας τη μεσογειακή αναιμία στο νοσοκομείο (πρόληψη, μονάδα μεταγγίσεων και θεραπείας, καρδιολογικό σκέλος ασθενών με υπέρηχο καρδιάς και ακτινολογικό τμήμα με εξειδίκευση στην καταμέτρηση του σιδήρου από μαγνητική τομογραφία), προωθώντας την έρευνα και την ανάπτυξη συνεργατικών ομαδικών εργασιών. H ΜΜΑ με το Δρ. Διαμαντίδη και τους συνεργάτες του διακρίνεται για το υψηλό επίπεδο παροχής υπηρεσιών στους ασθενείς με αιμοσφαιρινοπάθειες σε στενή κλινική και ερευνητική συνεργασία με το πρωτοπόρο Ακτινολογικό Τμήμα του νοσοκομείου το οποίο διερευνά ασθενείς με αιμοσφαιρινοπάθειες από όλη την Ελλάδα (Διευθυντής ο Ακτινολόγος Δρ. Αλεξίου Ευάγγελος), με τη βραβευμένη Μονάδα Πρόληψης Αιμοσφαιρινοπαθειών (Υπεύθυνη η Βιοχημικός Δρ. Γεωργία Οικονόμου), καθώς και με το καρδιολογικό τμήμα του ΓΝΛ, όπου τα τελευταία χρόνια όλοι οι Καρδιολόγοι και ειδικά ο καρδιολόγος κ. Κωνσταντίνος Ντούλας έχουν ασχοληθεί εκτενώς με το καρδιολογικό σκέλος των ασθενών.

Με αυτή την εργασία είναι καλύτερα κατανοητοί οι μοριακοί μηχανισμοί που προκαλούν τους διάφορους τύπους αιμοσφαιρινοπαθειών, γεγονός που οδηγεί στην ορθότερη διάγνωση και διαχείριση των ασθενών. Η πρόσθετη συνεισφορά αυτής της μελέτης στην επιστήμη, είναι η έμφαση στην κλινική εικόνα και θεραπεία των επιπλοκών της νόσου σε συσχέτιση με τα παθολογικά γονίδια, κάτι που δεν έχει γίνει ως τώρα στη χώρα μας σε αυτό το εύρος. Η εργασία αυτή έχει πολύ σοβαρό αντίκτυπο στην κατανόηση της παθοφυσιολογίας και βαρύτητας της νόσου σε παγκόσμιο επίπεδο, καθώς προέκυψαν νέα στοιχεία, που βελτιώνουν τη φιλοσοφία των θεραπευτικών σχεδιασμών. Η ομάδα θα συνεχίσει το επιστημονικό της έργο σε εθνικό και διεθνές επίπεδο.